Выбор жанра
Ощущение вращения,головокружение,головная боль

Ощущение вращения,головокружение,головная боль


Открытие генетических основ болевой чувствительности позволяет надеяться, что в ближайшем будущем в анестезиологии произойдет радикальный прорыв. На рисунке: ампутация ноги без анестезии в Лондонской больнице Святого Фомы, ок. 1775 (изображение с сайта www.general-anaesthesia.com)

Обнаружен ген, отключение которого у мышей приводит к смерти, а у человека — к полной потере болевой чувствительности. Этот ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения. Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики.

Чувство боли есть у всех высших животных, и это, безусловно, очень полезное чувство. Оно не только заставляет нас отдергивать руку от горячего, но и учит избегать опасных ситуаций, то есть играет важную роль в обучении, формировании рефлексов, привычек и осознанных способов поведения.

Система болевого восприятия достаточно сложна — в ней участвует множество рецепторов, нейронов и нейронных структур. Не случайно существует так много разных анальгетиков, действующих на разные участки этой системы. Трудно было ожидать, что найдется один-единственный ген, отключение которого может приводить к полной потере болевой чувствительности. Поэтому результат, полученный международной командой медиков и биологов из Великобритании, Пакистана, Иордании, Объединенных Арабских Эмиратов и Италии, без преувеличений можно назвать сенсационным.

Ученные исследовали три семьи с редчайшей наследственной аномалией — полной нечувствительностью к любым видам боли. При этом все остальные чувства у этих людей полностью сохранены, и никаких других неврологических нарушений не наблюдается. Все три семьи проживают в северном Пакистане и принадлежат к одному роду (клану) куреши (Qureshi). Всего в разные годы было исследовано 6 индивидуумов — детей и подростков (4, 6, 6, 10, 12 и 14 лет).

Эти дети совершенно не представляли, что такое боль. Один из них (14-летний, вскоре погибший в результате прыжка с крыши) зарабатывал себе на жизнь такими фокусами, как хождение по горячим углям и протыкание собственных рук кинжалом. У всех шестерых сильно повреждены губы и язык: они прокусывали их в раннем детстве, пока еще не могли понять, что это вредно. Двое вообще откусили себе третью часть языка. У них множество шрамов, порезов и ушибов; в ряде случаев они не замечали даже переломы, которые потом кое-как срастались и обнаруживались лишь постфактум. Они нормально отличают холодное от горячего, но не чувствуют боли от ожога; у них хорошее осязание, они прекрасно чувствуют, например, как в палец втыкается иголка, но не воспринимают ощущение как неприятное. Интеллектуальное развитие и здоровье этих детей в целом соответствует норме. Их родители, братья и сестры обладают нормальной болевой чувствительностью.

Чтобы выявить гены, мутации в которых ответственны за утрату болевой чувствительности, ученые воспользовались классическим методом — анализом генетических маркеров (подробнее о методе см. здесь). Оказалось, что во всех трех семьях причиной аномалии является мутация одного и того же гена — SCN9A, однако конкретная мутация в каждой семье своя. Мутации представляют собой замену (в двух случаях) или выпадение (в третьем случае) одного нуклеотида в кодирующей части гена.

Ген SCN9A кодирует белок Nav1.7. Этот белок локализуется в клеточной мембране и образует канал, пропускающий или не пропускающий через мембрану ионы натрия в зависимости от разности электрических потенциалов по обе стороны мембраны. Ионные каналы такого рода играют ключевую роль в формировании нервного импульса, однако функция именно этого конкретного натриевого канала в нервных клетках точно не известна. Зато известно, что данный ген особенно активно работает именно в тех нейронах периферической нервной системы, которые отвечают за болевое восприятие.

При помощи генно-инженерных экспериментов с культурами клеток ученые показали, что обнаруженные ими мутации приводят к полной потере функциональности гена SCN9A: считываемая с мутантного гена матричная РНК либо просто разрушается, либо становится основой для синтеза неработающего дефектного белка.

Таким образом, отключение одного-единственного гена является необходимым и достаточным условием полной утраты болевой чувствительности. Это открытие дает возможность фармакологам разработать новые сверхэффективные анальгетики и, возможно, полностью победить боль. Ведь подбор вещества-ингибитора, подавляющего активность какого-либо известного белка — это задача для современной фармакологии вполне решаемая, можно сказать, рутинная.

Авторы отмечают, что ранее уже была известна наследственная аномалия, связанная одновременно и с геном SCN9A, и с чувством боли — так называемая первичная эритромелалгия (primary erythermalgia). Но это аномалия противоположного свойства, при которой незначительные стимулы (тепло или небольшая физическая нагрузка) могут приводить к жестоким приступам боли. Эритромелалгия связана с другими мутациями гена SCN9A, которые меняют порог чувствительности белка Nav1.7 и приводят к сверхвозбудимости болевых нейронов.

Мутации, связанные с потерей функциональности Nav1.7, у людей ранее не были известны, зато изучались на мышах. Мыши с частичной потерей функции Nav1.7 имеют пониженную болевую чувствительность. Однако в случае полного выхода данного белка из строя (как это произошло у шести изученных пакистанских детей) мыши просто-напросто умирают вскоре после рождения. Видимо, у мышей этот белок выполняет какие-то важные дополнительные функции.

Источник: J. J. Cox et al. An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain // Nature. 2006. V. 444. P. 894-898.

Александр Марков


Комментировать



Последние новости: Медицина, Генетика, Александр Марков


Новости науки по темам: антропология, археология, астрономическая научная картинка дня, астрономия, биология, биотехнологии, генетика, геология, затмения, информационные технологии, космос, лингвистика, математика, медицина, нанотехнологии, наука в России, наука и общество, Нобелевские премии, палеонтология, Первое апреля, психология, технологии, физика, химия, эволюция, экология, энергетика, этология

Новости науки по авторам: Валентин Анаников, Дарья Баранова, Вера Башмакова, Александр Бердичевский, Максим Борисов, Варвара Веденина, Александр Венедюхин, Михаил Волович, Михаил Гарбузов, Алексей Гиляров, Дмитрий Гиляров, Сергей Глаголев, Евгений Гордеев, Николай Горностаев, Владимир Гриньков, Дмитрий Дагаев, Юрий Ерин, Анастасия Еськова, Андрей Журавлёв, Дмитрий Замолодчиков, Игорь Иванов, Вячеслав Калинин, Павел Квартальнов, Мария Кирсанова, Дмитрий Кирюхин, Александр Козловский, Юлия Кондратенко, Артем Коржиманов, Ольга Кочина, Виталий Кушниров, Иван Лаврёнов, Алексей Левин, Андрей Логинов, Сергей Лысенков, Лейла Мамирова, Александр Марков, Мария Медникова, Вадим Мокиевский, Григорий Молев, Тарас Молотилин, Максим Нагорных, Елена Наймарк, Алексей Опаев, Петр Петров, Александр Пиперски, Константин Попадьин, Сергей Попов, Роман Ракитов, Татьяна Романовская, Александр Самардак, Александр Сергеев, Андрей Сидоренко, Виктория Скобеева, Даниил Смирнов, Дарья Спасская, Любовь Стрельникова, Алексей Тимошенко, Александр Токарев, Мария Шнырёва, Сергей Ястребов, Светлана Ястребова

Новости науки по месяцам: 2015 VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2014 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2013 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2012 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2011 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2010 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2009 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2008 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2007 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2006 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I  2005 XII, XI, X, IX, VIII, VII, VI, V, IV, III, II, I 

Новости науки почтой (рассылка на Subscribe.ru):


Где еще почитать научные новости: «Биомолекула», «Вокруг света», Газета.ру. Наука, «Наука и жизнь», Наука и технологии РФ, «Научная Россия», «Популярная механика», РИА Наука, «Чердак», N+1, Naked Science

Источник: http://elementy.ru/news/430413

Ощущение вращения,головокружение,головная боль

Ощущение вращения,головокружение,головная боль

Комментарии

Имя:*
E-Mail:
Введите код: *
Упражнения для позвоночника грыжа